NME/NM23 家族，成员 9； NME9

硫氧还蛋白样蛋白 2；TXL2
硫氧还蛋白结构域蛋白 6；TXNDC6

HGNC 批准的基因符号：NME9

细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,261,436-138,329,851（来自 NCBI）

▼ 说明

NME9 是一种微管结合蛋白，含有硫氧还蛋白（TXN; 187700） 结构域（Sadek et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

Sadek 等人通过数据库分析，然后对睾丸 cDNA 文库进行 RACE 和 PCR（2003） 克隆了全长人类 NME9，他们将其称为 TXL2，以及缺乏外显子 5 的变体。全长蛋白质包含 330 个氨基酸，计算分子量为 36.9 kD。它具有 N 端硫氧还蛋白结构域、小界面结构域和 C 端核苷二磷酸（NDP） 激酶结构域，以及几个潜在的磷酸化位点和凝聚染色体 1（RCC1; 179710） 特征序列的调节器。人体组织的 RT-PCR 检测到在睾丸和肺中表达最高，在脑、胸腺、脾、前列腺、肾和卵巢中表达较低。TXL2 转录本在结肠、肝脏和心脏中几乎不存在。在睾丸、肺和大脑中，缺乏外显子 5 的 TXL2 变体是主要转录本。重组人 TXL2 的表观分子质量为 36 kD。质谱分析显示TXL2以单体和通过二硫键形成的二聚体的混合物形式存在。免疫组织化学分析检测小鼠肺气道上皮纤毛和大鼠睾丸曲细精管中的Txl2蛋白。在小鼠和大鼠的睾丸血管中也检测到了Txl2。免疫金电子显微镜表明 Txl2 与肺和睾丸中的微管相关。

▼ 基因功能

Sadek 等人使用重组人类蛋白（2003）表明全长TXL2与微管的结合较弱，而较短的TXL2亚型以高亲和力直接与微管结合。

▼ 基因结构

萨德克等人（2003） 确定 NME9 基因包含 11 个外显子，跨度约为 28 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Sadek 等人（2003） 将 NME9 基因对应到染色体 3q22.3-q23。

Gross（2019） 基于 NME9 序列（GenBank AF196568） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 NME9 基因对应到染色体 3q22.3。

▼ 进化

通过系统发育分析，Desvignes 等人（2009） 将 NME9 分类为 NME 基因家族的 II 组成员。NME9 存在于人类、小鼠和牛中，但不存在于非哺乳动物脊椎动物中，并且与 NME8（607421） 密切相关。作者提出，NME9 源于真兽类和后兽类群体分离后发生的重复事件。