染色体 17q21.31 重复综合征

细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,800,001-46,800,000

它代表连续基因重复综合征。

自闭症 7 的基因座（AUTS7; 610676） 已被对应到染色体 17q21。另请参见染色体 17q21.31 缺失综合征（610443）。

▼ 临床特征

基尔霍夫等人（2007） 报道了一名患有严重精神运动迟缓的 10 岁摩洛哥女孩，她被发现在染色体 17q21.31 缺失综合征基因座上存在从头重复。她患有面部畸形、身材矮小、小头畸形、手指异常和多毛症。脑成像正常。她5岁时就能孤立行走，10岁时只会说几句话。她是一个快乐的女孩，经常唱歌跳舞。她的总体健康状况良好，但患有特应性皮炎和便秘。面部特征包括短鼻子、突出的鼻尖和鼻小柱、光滑的人中、小嘴和小颌。耳朵的位置正常，但耳轮展开。她的上颚高高拱起，上门牙突出。拇指短而宽，其余手指末端变宽；她的脚很宽，第一个脚趾很长。

格里萨特等人（2009） 报道了通过对 13,070 名智力低下和先天畸形患者进行阵列比较基因组杂交（CGH） 分析，鉴定出 4 个具有不同染色体 17q21.31 重复的不相关个体。患者年龄从6岁到18岁不等。尽管所有人都存在一定程度的精神运动迟缓、社交互动不良和沟通困难，让人想起自闭症谱系障碍（ASD；209850），但具体特征差异较大。2 人患有肌张力低下，2 人患有多动症，2 人有攻击行为，1 人有强迫行为。其中两人运动技能较差，另外两人表现出踮脚走路。畸形特征多种多样，包括一字状（2）、发育不良的耳朵（3）、上翘的鼻子（2）、扁平的中面部（2）、突出的门牙（2）、小指斜指（2）和并指（2）。一名患有多毛症，另一名则后发际线较低。这位18岁的男子表现出性腺功能减退症。

▼ 细胞遗传学

Kirchhoff 等人在一名患有严重精神运动迟缓和畸形特征的摩洛哥女孩中进行了研究（2007） 使用阵列 CGH 分析在染色体 17q21.31 处发现了 485-kb 的从头重复。该重复是父系遗传的，源自 17q21.31 染色体区域中父系 H1 和 H2 单倍型的减数分裂重组（参见 MAPT；157140）。该重复被认为是由两个等位基因之间的非等位基因同源重组（NAHR）引起的。

格里萨特等人（2009） 报道了 4 个不相关的个​​体，通过阵列 CGH 分析鉴定出染色体 17q21.31 重复。重复断点不同，但通过不同的微阵列技术确定。重复的大小范围为 585 至 763 kb。三名进行了完整检测的患者出现了从头重复，所有这些都发生在母体染色体上。微卫星和单倍型分析显示，2 名患者中的重复是通过 H1 和 H2 单倍型之间的染色体间重排发生的，1 名患者中是通过 2 个 H2 单倍型之间的染色单体间重排发生的。格里萨特等人（2009） 认为重复可能是由 NAHR 造成的。