UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙酰半乳糖氨基转移酶17； GALNT17

WILLIAMS-BEUREN 综合征染色体区域 17；WBSCR17
GalNAc 转移酶 17；GalNAcT17
UDP-N-乙酰-α-D-半乳糖胺：多肽N-乙酰半乳糖胺基转移酶样3；GANTL3

HGNC 批准的基因符号：GALNT17

细胞遗传学位置：7q11.22 基因组坐标（GRCh38）：7:71,132,144-71,713,599（来自 NCBI）

▼ 说明

粘蛋白型 O-糖基化的第一步由 UDP N-乙酰半乳糖胺（GalNAc）:多肽 GalNAc 转移酶（EC 2.4.1.41） 催化。这个大酶家族的每个成员都具有独特的底物特异性和表达谱。WBSCR17 属于仅在脊椎动物中发现的 GALNT 亚家族。该亚家族的其他成员包括 GALNT8（606250）、GALNT9（606251） 和 GALNT18（615136）。由于保守催化基序的关键取代，该亚家族的成员缺乏显着的 GalNAc 转移酶活性（Li et al., 2012）。

▼ 克隆与表达

通过 PCR，Nakamura 等人（2005） 克隆了人类 WBSCR17，它编码一种假定的 GalNAc 转移酶。推导的 598 个氨基酸的人类蛋白包含一个短的 N 端胞质尾，随后是一个跨膜片段、一个茎区、一个催化结构域和一个 C 端凝集素样结构域。Northern印迹分析在所有检查的人脑区域中检测到单个WBSCR17转录物，其中在大脑皮层和小脑中表达最高，在髓质和脊髓中表达最弱。在大鼠中，Wbscr17 在大脑中检测到，但在其他几个组织中未检测到。大鼠大脑的原位杂交将 Wbscr17 定位于神经元，但不在神经胶质细胞中。

Li 等人对 33 个成人和胎儿组织进行了实时定量 PCR（2012） 在成人小脑和大脑皮层以及胎儿大脑中检测到最高的 GALNT17 表达。在其他组织中表达要低得多或不表达。

中山等人（2012） 发现 WBSCR17 被 N-糖基化，主要定位于 HEK293T 细胞中的高尔基体。WBSCR17 也在核周区域检测到，它与内质网标记部分共定位。

▼ 基因功能

Li 等人使用各种肽底物和糖供体（2012） 没有检测到 GALNT8、GALNT9、WBSCR17 或 GALNT18 在 HEK293T 细胞中表达后的 GalNAc 转移酶活性。对 GALNT18 的进一步研究表明，催化失活的 GALNT（如 GALNT8）可能作为伴侣来增强活性 GALNT 的 GalNAc 转移酶活性。

中山等人（2012） 发现 HEK293T 细胞中 WBSCR17 的敲低改变了细胞形状和底物附着，改变了蛋白质子集中的 O-糖基化谱，并导致糖缀合物在晚期内涵体和溶酶体中积累。增大的囊泡的积累似乎是由于增强的不依赖于受体的巨胞饮作用，而不是由于网格蛋白（参见 118955）或小窝蛋白（参见 601047）依赖性的内吞作用。相反，WBSCR17 的过度表达增加了细胞表面积并减小了胞饮囊泡的大小。HEK293T 细胞暴露于浓度升高的 N-乙酰氨基葡萄糖诱导 WBSCR17 表达。中山等人（2012） 得出结论，WBSCR17 可能在调节 O-聚糖的合成中发挥作用。

▼ 基因结构

彭等人（2010）确定WBSCR17基因包含11个外显子。

▼ 测绘

中山等人（2012） 指出 WBSCR17 基因对应到染色体 7q11.22。