TSC22 域家族，成员 4； TSC22D4

TSC22 同源基因 1；THG1
TSC22 样

HGNC 批准的基因符号：TSC22D4

细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,466,519-100,479,214（来自 NCBI）

▼ 说明

TSC22D4 是亮氨酸拉链转录调节因子 TSC22 结构域家族的成员（参见 TSC22D3；300506）（Kester 等，1999；Fiorenza 等，2001）。

▼ 克隆与表达

Kester 等人通过使用 TSC22D1（607715） 作为诱饵对小鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选，然后进行数据库分析（1999） 克隆了人类和小鼠 TSC22D4，他们将其称为 THG1。推导的 395 个氨基酸的人类蛋白质包含 TSC 框和亮氨酸拉链区域，计算分子量为 41 kD。TSC22D4 与 TSC22D1、TSC22D3、KIAA0669 和果蝇在 TSC 框亮氨酸拉链结构域上的“短视”shs 具有相似性。

菲奥伦扎等人（2001） 通过消减杂交从胚胎第 12.5 天野生型和 Lhx3（LHX4; 602146） 突变小鼠垂体分离的 cDNA 进行差异筛选，克隆小鼠 Tsc22d4，他们将其称为 Thg-1pit。小鼠蛋白由 387 个氨基酸组成，与人 TSC22D4 具有 79% 的氨基酸同一性。

菲奥伦扎等人（2001） 表明垂体细胞系 GH3 中的 Tsc22d4 表达是响应 TGF-β 诱导的（TGFB1; 190180）。RT-PCR 检测在小鼠胚胎发育过程中检测到 Tsc22d4 的表达，在 98.5 阶段首次检测到表达，随后在接下来的 24 小时内急剧增加，这与 Lhx3 表达的起始和垂体雏形的形成一致。Tsc22d4 表达在胚胎第 12.5 天的第二次增加与 Rathke 育儿袋的发育同时发生。在整个中枢神经系统中也检测到 Tsc22d4 表达。相比之下，Lhx3突变小鼠胚胎中的Tsc22d4表达显示，垂体中缺乏Tsc22d4的表达，尽管大脑其余部分的表达与野生型没有不同。菲奥伦扎等人（2001） 得出结论，Tsc22d4 在垂体器官发生过程中受 Lhx3 调节。

Fiol等人通过数据库分析鉴定出与罗非鱼渗透应激转录因子-1（OSTF1）相似的序列（2007）克隆了小鼠Tsc22d4。推导的 387 个氨基酸的蛋白质具有大约 70 个氨基酸的 C 端 TSC22D 结构域和亮氨酸拉链区域。定量 RT-PCR 检测到小鼠肾皮质、髓质和乳头以及小鼠 IMCD3 内髓质胶原凝集素g 导管细胞中 Tsc22d4 的表达。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析、凝胶位移测定和 GST 下拉实验，Kester 等人（1999） 证实 TSC22D4 通过形成异二聚体与 TSC22D1 相互作用。他们证明 TSC22D4 具有转录抑制活性。

▼ 测绘

菲奥尔等人（2007） 将小鼠 Tsc22d4 基因对应到染色体 5G1。

Hartz（2017） 根据 TSC22D4 序列（GenBank AJ133115） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 TSC22D4 基因对应到染色体 7q22.1。