运动神经元疾病伴痴呆和眼肌麻痹

小町等人（1994） 描述了一名 60 岁女性的一种独特的常染色体隐性遗传病，该女性是表亲交配的产物，该女性患有亚急性进行性运动神经元疾病以及轻度眼肌麻痹和痴呆。眼肌麻痹很轻微，但在延髓体征和手臂无力出现后 5 个月内出现。尽管眼头反射一直保留到死亡前1个月，但没有向上凝视。向下和向左凝视有中度限制。脑电图显示弥漫性减慢，无阵发性放电。CT扫描显示额叶和中脑严重萎缩。患者在运动神经元疾病发病13个月后因呼吸衰竭去世。尸检显示前角细胞中度神经元丢失，皮质脊髓束苍白。有典型的布尼纳小体和少数泛素阳性小体。在大脑中，额叶皮质第二层有中度的层状海绵组织增生和星形细胞增多。没有老年斑、缠结、皮克小体或路易小体。朊病毒蛋白的直接测序没有发现突变。小町等人（1994） 评论说，异常眼球运动在运动神经元疾病中并不常见，尽管在以前报道的一些病例中，眼肌麻痹是在晚期出现的。据报道，运动神经元病伴有痴呆，但这些患者没有眼肌麻痹。据报道，氨基己糖苷酶 A 部分缺乏会导致肌萎缩、痴呆和核内眼肌麻痹（606869），但 Komachi 等人（1994） 没有在他们的患者体内检查这种酶。在许多常染色体显性遗传橄榄脑桥小脑萎缩中观察到运动神经元疾病、眼肌麻痹和痴呆，特别是 II 型脊髓小脑萎缩（183090） 和马查多-约瑟夫病（109150）。