儿童期短暂性红细胞减少症； TEC

暂时性红细胞减少症

细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:38,200,001-42,900,000

▼ 说明

儿童期短暂性成红细胞减少症是一种纯红细胞再生障碍性贫血，发生于先前健康的儿童，最常见于 6 个月至 4 岁之间。该病程的特点是完全康复，通常在诊断后 1 至 2 个月内。在大多数情况下，无需治疗，尽管有些儿童可能需要输红细胞（Gustavsson 等人总结，2002 年）。

▼ 临床特征

Seip（1982） 在一对无亲缘关系的父母的兄弟姐妹中观察到短暂的成红细胞减少症。兄弟姐妹之间年龄相差23个月。男孩分别在 21 个月和 19 个月时发病，女孩则患水痘。无网织红细胞增多症的贫血是一个特征。泼尼松治疗伴随着快速康复。Wranne（1970） 首先报道了这种疾病。Seip（1982） 此前不知道任何家族病例的报道。

古斯塔夫森等人（2002） 指出，儿童期短暂性成红细胞减少症在发病时可能很难与 Diamond-Blackfan 贫血（DBA; 105650） 区分开来，后者可能是由染色体 19q13 上编码核糖体蛋白 S19（RPS19; 603474） 的基因突变引起的。

▼ 遗传

大多数 TEC 病例都是散发性的，但至少有 7 个家庭报告有同胞受影响，其中 2 个家庭的父母均受到影响（Gustavsson 等人，2002 年）。

▼ 测绘

古斯塔夫森等人（2002） 研究了 7 个家族，其中 5 个家族先前由 Seip（1982）、Rao 等人描述过（1990）和Skeppner 等人（1998），有 2 名受影响的同胞被诊断患有 TEC。隔离研究表明，所有受影响的同胞至少共享一种亲本染色体 19q13.2 单倍型，而在所研究的健康同胞中未发现这种情况。假设外显率为 0.95，对其中父母受到影响的 2 个家族进行连锁分析，得出 D19S408 的最大 lod 得分（Zmax） 为 1.76。

▼ 分子遗传学

为了确定 TEC 和 DBA 是否是等位基因，Gustavsson 等人（2002） 使用 TEC 研究了 7 个同胞对中跨越 RPS19 基因的标记的分离。没有发现结构突变。