糖蛋白M6B； GPM6B

神经膜糖蛋白 M6B

HGNC 批准的基因符号：GPM6B

细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,770,939-13,938,638（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

严等人（1993） 使用针对小鼠大脑部分中的抗原产生的单克隆抗体，从表达文库中分离出 2 个相关的 cDNA。这些 cDNA 被命名为 M6a（601275） 和 M6b，与髓磷脂蛋白脂质蛋白（300401） 高度相似，并且在小鼠中枢神经系统的早期发育过程中表达。M6b（GPM6B） 的部分人类基因组和 cDNA 克隆由 Olinsky 等人获得（1996）。他们发现 M6b 在神经元和神经胶质细胞中都有表达；他们在小脑伯格曼神经胶质细胞、小脑和大脑白质束内的神经胶质细胞以及胚胎背根神经节中检测到了 M6b。

▼ 基因结构

纳拉亚南等人（1998）确定M6b基因含有7个外显子。

▼ 测绘

奥林斯基等人（1996） 通过荧光原位杂交将 GPM6B 基因定位到 Xp22.2。

纳拉亚南等人（1998） 将 GPM6B 基因的物理定位细化到标记 DXS69E 和 DXS414 之间的位置。

▼ 分子遗传学

排除研究

纳拉亚南等人（1998） 提供了对 55 名 Rett 综合征（RTT; 312750） 患者进行突变分析的数据，从中他们得出结论，M6b 不太可能与 Rett 综合征有关。