RABAPTIN、RAB GTP 酶结合效应蛋白 2； RABEP2

RABAPTIN 5-β

HGNC 批准的基因符号：RABEP2

细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,904,421-28,925,238（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Gournier 等人使用酵母 2 杂交系统（1998） 鉴定了一种新的大鼠基因，他们将其称为 rabaptin-5-β，编码一种 62-kD 的蛋白质，该蛋白质与 GTP 结合形式的 RAB5（179512） 相互作用，RAB5 是一种参与信号转导和有丝分裂的小型 GTP 酶。推导的蛋白质 RABEP2 与大鼠 RABEP1（603616） 具有 42% 的序列同一性。两种蛋白质都含有卷曲螺旋重复序列，并在 GTP 存在的情况下被 RAB5 招募在内体膜上。

▼ 基因功能

古尼尔等人（1998） 发现 RABEP2 不与 RABEP1 形成异二聚体，但与 RAB 鸟嘌呤核苷酸交换因子 1（RABGEF1；609700） 形成复合物。使用针对 RABEP2 复合物的抗体进行免疫耗竭会导致早期内体融合的部分抑制。古尼尔等人（1998） 得出结论，RAB5 结合 RABEP1 和 RABEP2 进行内吞膜对接和融合。

▼ 测绘

Scott（2008） 根据 RABEP2 序列（GenBank AC109460） 与基因组序列（build 36.2） 的比对，将 RABEP2 基因对应到染色体 16p11.2。