MYOZENIN 3; MYOZ3

CALSARCIN 3
FATZ 相关蛋白 3；FRP3

HGNC 批准的基因符号：MYOZ3

细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,660,869-150,679,368（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，然后对人类骨骼肌 cDNA 文库进行 PCR，Frey 和 Olson（2002） 克隆了 MYOZ3，他们将其称为 calsarcin-3。预测的 251 个氨基酸蛋白在其 N 和 C 末端与 MYOZ1（605603） 和 MYOZ2（605602） 表现出最高的同源性，并与 Myoz3 具有 75% 的同一性。对成人组织的 Northern 印迹分析揭示了一个主要的 3.4-kb 转录本以及其他 2 个转录本仅在骨骼肌中表达，

▼ 基因功能

Frey 和 Olson（2002） 表明 calsarcin-3 与钙调神经磷酸酶（参见 114105） 和 Z 盘蛋白 telethonin（TCAP; 604488）、α-actinin-2（ACTN2; 102573） 和 γ-细丝蛋白（FLNC; 102565） 发生共免疫沉淀。 。对缺失突变体的分析揭示了 2 个足以结合 ACTN2 的孤立结构域，一个 N 端结构域和一个 C 端结构域，前一个结构域也是钙调神经磷酸酶和 telethonin 结合所必需的。第二个 N 端结构域介导与 γ-细丝蛋白的结合。通过酵母 2-杂交分析，他们表明 ZASP（LDB3; 605906） 与所有 3 种 calsarcin 都有强烈的相互作用。免疫定位实验揭示了小鼠后肢骨骼肌冷冻切片中强烈的 Z 盘染色模式，如与 α-辅肌动蛋白的共定位所示。使用免疫荧光观察到 calsarcin-3 在快肌纤维中的优先表达。Frey 和 Olson（2002） 提出，calsarcins 可能有助于交联 Z 盘蛋白，有助于 Z 盘的形成和维持。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Frey 和 Olson（2002） 将 MYOZ3 基因定位到染色体 5q31。

▼ 基因结构

Frey 和 Olson（2002） 确定 MYOZ3 基因包含 7 个外显子，长度约为 19 kb。