RNA 结合蛋白，mRNA 加工因子，2； RBPMS2

用于多重剪接的 RNA 结合蛋白 2

HGNC 批准的基因符号：RBPMS2

细胞遗传学位置：15q22.31 基因组坐标（GRCh38）：15:64,739,891-64,775,589（来自 NCBI）

▼ 说明

RBPMS2 是一种含有 RNA 识别基序（RRM） 的蛋白质，通过与 noggin（NOG; 602991） 相互作用并抑制骨形态发生蛋白（BMP; 参见 112264） 信号传导来调节消化平滑肌细胞（SMC） 的早期发育和可塑性（Notarnicola et等，2012）。

▼ 克隆与表达

哈普科娃等人（2013） 报道 RBPMS2 蛋白含有 209 个氨基酸。免疫荧光分析表明，表位标记的人 RBPMS2 定位于转染的 HEK293 细胞的细胞质。

萨尼奥尔等人（2014） 报道人类 RBPMS2 在氨基酸 32 和 105 之间含有 1 个 RRM 基序。作者在脊椎动物、昆虫和线虫中鉴定了 RBPMS2 直系同源物。

▼ 测绘

哈普科娃等人（2013） 指出 RBPMS2 基因对应到染色体 15q22.31。

▼ 基因功能

Notarnicola 等人使用原位杂交（2012）表明Rbpms2在未分化内脏间充质细胞中表达较高，并在鸡胃肠道发育过程中随着肌肉分化而逐渐降低。在内脏肌肉发育和分化过程中持续的 Rbpms2 表达改变了体内胃肠道发育和内脏 SMC 分化。Rbpms2 在分化培养的 SMC 中持续表达会阻碍其收缩能力并有利于其增殖，从而导致去分化。Rbpms2 表达上调 noggin 表达，从而减少 BMP 信号传导并阻碍 Rbpsm2 下游的 SMC 分化。此外，与对照组相比，慢性假性肠梗阻儿科患者的内脏平滑肌表达高水平的 RBPMS2 转录本。

Hapkova 等人使用原位杂交、定量 RT-PCR 和免疫组织化学分析（2013）表明，与对照组相比，胃肠道间质瘤中 RBPMS2 mRNA 和蛋白表达更高。

Sagnol 等人使用分子模型（2014） 表明，人 RBPMS2 的残基 27 至 117 可以折叠成稳定且有功能的 RRM 结构域，该结构域包含 2 个用于 RNA 结合的保守基序，称为 RNP1 和 RNP2。进一步的序列结构分析突出了 RRM 表面上另外 2 个高度序列保守的斑块，其中一个预计涉及 RNA 与 RNP1 和 RNP2 的结合。RBPMS2 以孤立于 RNA 结合的方式组装成同二聚体，但需要 RRM 结构域中的保守亮氨酸。RBPMS2 同二聚化对其生物学功能至关重要，包括头蛋白的上调和 SMC 可塑性的调节。RBPMS2 与延伸因子 EEF2（130610） 的相互作用也需要同源二聚化。