RAL 鸟嘌呤核苷酸解离刺激剂样 1； RGL1

RALGDS样基因；RGL

HGNC 批准的基因符号：RGL1

细胞遗传学定位：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,636,109-183,928,532（来自 NCBI）

▼ 正文

Ral 鸟嘌呤核苷酸解离刺激剂（RALGDS; 601619） 及其家族成员作为下游效应蛋白参与 Ras 和 Ral 信号通路。

▼ 克隆与表达

在尝试鉴定 HPC1（601518） 基因时，Sood 等人绘制了 1q25 区域的转录本图谱（2000） 克隆了编码 RGL 的 cDNA，它与 小鼠 Rgl 蛋白和剪接变体有 94% 的同一性。推导的 803 个氨基酸的脑亚型，与 Nagase 等人分离的 KIAA0959 蛋白相同（1999），由于肝脏蛋白的前 9 个残基被 44 个残基取代，因此与 768 个氨基酸的肝脏亚型不同。这种分歧是由于使用替代的第一外显子造成的。外显子捕获和序列分析确定 RGL 基因包含 18 个外显子。这两种蛋白均含有 CDC25（157680） 样结构域和 Ras 相互作用结构域。Northern 印迹分析揭示了 5.0 kb 转录本的普遍表达，以及大脑中额外的 5.3 kb 转录本的表达。Nagase 等人使用 RT-PCR 分析（1999）发现大多数组织和所有测试的大脑区域都有强烈的表达。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（1999） 将 RGL 基因对应到染色体 1。

苏德等人（2000） 在染色体 1q25 中鉴定出 RGL1 基因。