边缘结合蛋白 2； RIMBP2

KIAA0318

HGNC 批准的基因符号：RIMBP2

细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:130,396,133-130,716,299（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1997） 克隆了 RIMBP2，他们将其命名为 KIAA0318。推导的蛋白质含有1,106个氨基酸。RT-PCR检测到睾丸中表达量最高，其次是脑、胎盘、卵巢、小肠和肾脏，按照表达量递减的顺序排列。其他组织几乎没有表达。

Mittelstaedt 和 Schoch（2007） 指出，与其他 RIMBP 蛋白一样，推导的 1,076 个氨基酸的 RIMBP2 蛋白具有独特的 N 末端结构域，随后是 SRC（190090） 同源 3（SH3） 结构域、3 个串联纤连蛋白（135600 ） 样 3 个（FN3） 结构域和 2 个 C 端 SH3 结构域。它还在 FN3 结构域和 C 端 SH3 结构域之间的连接区中具有富含脯氨酸的序列。通过 EST 数据库分析，Mittelstaedt 和 Schoch（2007） 鉴定了 s 和人 RIMBP2 的 3 个保守变体，其可变剪接影响 N 端区域、接头区域和 C 端序列。成年大鼠大脑原位杂交显示，Rimbp2 在神经元中以区域特异性方式表达。

▼ 基因功能

Wang 等人通过对大鼠脑 cDNA 文库进行酵母 2 杂交分析（2000） 发现大鼠 Rim1（RIMS1; 606629） 和 Rim2（RIMS2; 606630） 的 C 端半部与 Rimbp1（BZRAP1; 610764） 和 Rimbp2 相互作用。

▼ 基因结构

Mittelstaedt 和 Schoch（2007） 确定 RIMBP2 基因包含 23 个外显子，跨度为 316.6 kb。

▼ 测绘

Nagase 等人使用辐射杂交分析（1997） 将 RIMBP2 基因对应到染色体 12。通过基因组序列分析，Mittelstaedt 和 Schoch（2007） 将 RIMBP2 基因对应到染色体 12q24.33。他们将小鼠 Rimbp2 基因定位到染色体 5F。

▼ 进化

有关 RIMBP 基因家族进化的信息，请参阅 RIMBP1（BZRAP1; 610764）。