喉外展肌麻痹

LABD
格哈特综合征
家族性声带功能障碍

▼ 说明

喉外展肌麻痹是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是外显率和表现力各异，从轻微症状到新生儿窒息不等（Morelli 等人，1982 年总结；Manaligod 和 Smith，1998 年）。

▼ 临床特征

Grundfast 和 Milmoe（1982） 报告了一位父亲及其儿子和女儿患有先天性双侧外展声带麻痹。3 名婴儿的声带麻痹均与婴儿期吞咽困难有关。尽管儿子和女儿在新生儿期都需要进行气管切开术，但婴儿期声带运动均有所改善，因此可以在 14 个月大之前拔管。Grundfast 和 Milmoe（1982） 怀疑神经系统成熟延迟是该疾病的原因。

莫雷利等人（1980, 1982） 描述了一个家族的 5 名成员患有格哈特综合征常染色体显性遗传。疾病的严重程度各不相同：2 例死于新生儿窒息，1 例出现部分瘫痪且症状轻微，3 例需要手术。其中两人患有马蹄内翻足。

坎宁安等人（1985） 描述了一个兄弟和两个姐妹因外展肌麻痹而出现新生儿喘鸣。下列情况需要进行临时气管切开术： 1. 母亲一方的家族史是非贡献性的；父亲的家族史无法得知。

辛泽尔等人（1990）描述了一个家庭，其中一个兄弟和两个姐妹的父母是远亲近亲，患有先天性喉展肌麻痹和中度智力低下。两名年长的同胞中，智力缺陷可能是出生时窒息造成的，但最小的女孩出生时已经是小头症，没有明显的窒息。母亲身体健康，智力正常，喉镜检查发现单侧喉展肌麻痹。

Manaligod 和 Smith（1998）报道了一个家族，其中 3 名成员患有喉外展肌麻痹的常染色体显性遗传。另外两名家庭成员声音嘶哑或轻柔。

▼ 遗传

尽管一些家谱表明 X 染色体连锁隐性遗传（参见 308850），但 Morelli 等人报道的亲属中常染色体显性遗传是明确的（1980年，1982年），3代有5人受影响，其中有2例男性向男性遗传，而在Gacek（1976年）家族中，父亲和2个儿子都受到影响。

Brunner 和 Herrmann（1982） 报道了一个喉外展肌和内收肌麻痹的常染色体显性谱系，并提出与染色体 6 上的 HLA 相关。

辛泽尔等人（1990） 提出先天性喉外展肌麻痹和中度智力低下的常染色体显性遗传存在于 3 名远亲近亲父母的受影响同胞中；然而，常染色体隐性遗传（父母均为携带者且母亲均为受影响的纯合子）和X染色体连锁遗传也被认为是可能的。