斜颈、瘢痕疙瘩、隐睾症和肾发育不良； TKCR

TKC
TKCR 综合征
GOEMINNE 综合征

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:148,000,001-156,040,895

▼ 临床特征

Goeminne（1968） 描述了一种明显新颖的具有不完全显性的 X染色体连锁特征。受影响的雄性均未繁殖。受影响者包括（1）患有先天性肌性斜颈的男性；（2）患有斜颈、隐睾、静脉曲张的男性；（3）男性斜颈、多发性瘢痕疙瘩、单侧隐睾、少精症、慢性肾盂肾炎伴单侧肾萎缩、多发性皮肤痣、基底细胞上皮瘤、静脉曲张；（4）患有斜颈、疤痕疙瘩、隐睾的男性；（5）有斜颈、色素痣的女性；（6）面部不对称、慢性肾盂肾炎、痣女性。

Fryns 和 Gevers（2003） 指出，自 Goeminne（1968） 最初报告以来，尚未报告过类似的患者。他们在一名智力处于边缘水平的 17 岁男性身上提出了类似的独特发现，他是健康且无血缘关系的父母的第一个也是唯一的孩子。没有发现该家族与之前报道的家族之间有谱系联系的证据。主要临床表现是（1）出生时尿道下裂2级和脐疝；（2）8岁时，脊柱后凸、鸡胸胸骨短；（3）15岁时，手背、前臂多发性瘢痕疙瘩；（4）17岁时临床评估，面部特征明显，皮肤头回回，生殖器功能减退和周围性腺功能减退，皮肤薄而半透明，小腿静脉曲张。

▼ 测绘

Zuffardi 和 Fraccaro（1982） 根据他们在文献中发现的 2 名不相关的具有平衡 X 常染色体易位的女性中发生的报告，将这种综合征的基因座对应到 G6PD（305900） 远端的 Xq28。在含有来自其中 1 名患者的活性 der（X） 染色体的小鼠-人类细胞杂交体中，表达了 G6PD（Hellkuhl 等人，1982）。Edwards（1982） 指出，由于位于 X 染色体断点处的基因被破坏，并且由于具有平衡 X 常染色体易位的女性中正常 X 染色体失活，因此具有平衡 X 常染色体易位的女性提供了有用的作图信息。 X/A 易位。Duchenne 肌营养不良（310200） 和 Aicardi 综合征（304050） 是通过此方法绘制的疾病，Aarskog-Scott 综合征（305400） 可能是一个例子。