AXENFELD-RIEGER 综合征，2 型；RIEG2

里格综合症，2 型

细胞遗传学定位：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000

▼ 说明

Axenfeld-Rieger 综合征是一种形态发生障碍，会导致眼前节发育异常，导致大约 50% 的受影响个体因青光眼而失明。全身异常，包括心脏和牙齿异常，都是相关的。

有关 Axenfeld-Rieger 综合征的一般表型描述以及遗传异质性和命名的讨论，请参见 RIEG1（180500）。

▼ 测绘

2例Rieger综合征中描述了13q14缺失（Akazawa et al., 1981；Stathacopoulos 等，1987）。Phillips et al.（1996）对一个大的4代家庭进行连锁分析，证明Rieger综合征与4q25无关，而是与13q14上的标记有关。在这个家族中，有 11 名受影响的成员和 16 名未受影响的成员接受了检查。九名受影响的人也表现出青光眼的迹象。除1人外，所有受影响者均表现出一种或多种全身异常，包括牙齿和听力缺陷、轻度颅面畸形、脑积水、隐睾、胎儿肾分叶、先天性心脏缺陷和先天性髋关节畸形。脐周皮肤的冗余被描述为里格综合征的一个共同特征，但在该家族的受影响成员中没有发现这种现象。受影响者的一名孩子在婴儿期死亡，据说肚脐异常，但这无法记录在医疗记录中。Phillips et al.（1996）指出了叉头（FOXO1A；136533）作为这种形式的里格综合征突变位点的优秀候选者。他们表示，如果发现这样的突变，这将是一个既可以作为癌基因（产生横纹肌肉瘤）又可以作为“致畸基因”（产生 RIEG2）的基因的例子。