腿部无畸形，患有先天性白内障

McKusick等人（1968）在2名远亲阿米什男孩中观察到左腿缺失畸形、先天性白内障和进行性脊柱侧凸。其中一名男孩还患有部分左脚重复、肛门闭锁以及第三脑神经支配的肌肉部分麻痹。两者均存在全身性脊椎骨骺发育不良的 X 线照相证据，且两人的身材都比仅由脊柱曲率所解释的身材矮。即使在摘除白内障后，两人都患有视神经发育不良和严重的视力障碍。智力未受影响。

▼ 遗传

患有这种罕见疾病的男孩的所有 4 位父母至少有 2 对共同祖先，强烈表明常染色体隐性遗传（McKusick 等，1968）。