POM121 跨膜核孔蛋白 C; POM121C

POM121-2

HGNC 批准的基因符号：POM121C

细胞遗传学定位：7q11.23 基因组坐标（GRCh38）：7:75,416,786-75,486,299（来自 NCBI）

▼ 说明

核孔复合体（NPC）介导大分子穿过核膜的运输。POM121C 是 NPC 的一种膜蛋白，预计在 NPC 结构和功能中发挥作用（Funakoshi et al., 2007）。

▼ 克隆与表达

Funakoshi等人（2007）通过检索数据库中的POM121（615753）直系同源物，然后进行HeLa细胞总RNA的5-prime RACE，克隆了全长人POM121C。推导的 1,229 个氨基酸的蛋白质在 N 末端附近有一个跨膜结构域。数据库分析还发现剪接变体编码 985 个氨基酸的亚型，与全长 POM121C 相比，该亚型在 N 末端被截短并且缺乏跨膜结构域。蛋白质印迹和质谱分析显示 HeLa 细胞核膜组分含有全长 POM121 和 POM121C，两者的表观分子质量约为 150 kD。

▼ 基因功能

Funakoshi等人（2007）利用小干扰RNA发现，单独敲低POM121或POM121C会导致HeLa细胞中NPC聚集。除了导致 NPC 聚集外，两者的敲低都会减少核膜上 NPC 的组装。删除分析显示，POM121 和 POM121C 的 N 末端区域（包括跨膜结构域）是将蛋白质靶向 NPC 所必需的。

▼ 基因结构

Funakoshi et al.（2007）确定POM121C基因含有16个外显子。外显子 1 至 3 未翻译，外显子 4 和 5 包含替代起始密码子。

▼ 测绘

Funakoshi等（2007）通过基因组序列分析，将POM121C基因定位到染色体7q11.23上约3.3Mb的POM121基因簇上。POM121是该簇中端粒最长的POM121基因，该簇还包括POM121和POM121B（非转录假基因）。