鸟嘌呤核苷酸结合蛋白,γ-3;GNG3
HGNC 批准基因符号:GNG3
细胞遗传学定位:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,706,446-62,709,201(来自 NCBI)
▼ 说明
G 蛋白是 α、β 和 γ 子单元的异三聚体。γ 子单元,例如 GNG3,有助于涉及 G 蛋白的数百种受体信号传导途径的特异性(Schwindinger et al., 2004)。
▼ 克隆与表达
Hurowitz et al.(2000)确定了人类GNG3基因的完整编码序列。
Schwindinger et al.(2004)利用PCR技术发现小鼠Gng3在大脑中高表达。除肝脏外,在所有其他测试组织中均检测到较低的表达。
▼ 基因结构
Hurowitz et al.(2000)确定GNG3基因的编码区含有2个外显子。
Schwindinger et al.(2004)报道了小鼠Gng3基因含有3个外显子。
▼ 测绘
Hurowitz等(2000)通过辐射杂交分析将GNG3基因定位到染色体11p11。他们将小鼠基因定位到染色体 19。
▼ 动物模型
Schwindinger et al.(2004)培育出缺乏Gng3基因的小鼠。与野生型同窝小鼠相比,Gng3 -/- 小鼠表现出癫痫发作的易感性增加、体重减轻和肥胖减少。表型变化与多个脑区 Gnb2(139390)和 Gnai3(139370)子单元水平的显着降低相关。