膀胱输尿管反流5；VUR5

细胞遗传学定位：13q33.2 基因组坐标（GRCh38）：13:104,200,001-106,400,000

有关膀胱输尿管反流的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 VUR1（193000）。

▼ 临床特征

Briggs等（2010）确定了一个患有膀胱输尿管反流的儿童的大样本，其中包括来自98个白人家庭的151名女孩和70名男孩。在98名先证者中，尿路感染是最常见的表现（75%），主要发生于女孩（90%）。13%的先证者表现为产前肾积水，其中男孩更常见（69%）。4% 的患者出现排尿问题或腹痛，8% 的父母有该病史。大多数人年龄不到 5 岁。

▼ 测绘

Briggs et al.（2010）通过对98个有2个或以上患有膀胱输尿管反流的孩子的白种人家庭（包括150对受影响的同胞对）进行全基因组连锁分析，发现与染色体13有显着的连锁性，与pter（最近的）的lod评分为3.7，在104.36 cM标记，SNP rs4476030）。