肱桡骨连接

肱桡骨/多发性骨连接综合征，包括

▼ 正文

Keutel 等人（1970）在第三表亲父母的 3 个儿子中，有 2 个描述了肱桡骨骨联结。Frostad（1940）报告了隐性遗传。父母来自同一个小村庄。Schroder（1932）报道的家庭中的父母同样是近亲结婚。肱桡骨连接还发生在短中指骨多发性骨连接综合征（186500）、Pfeiffer 综合征（101600）和 SC 海肢综合征（268300）中。

Ramer 和 Ladda（1989）描述了具有几乎相同的肱桡骨连接的同胞。他们发现了 9 个家庭的 19 名受影响个体具有这种表型和遗传模式的记录。尽管存在骨骼畸形，这些患者的功能能力仍然良好。大多数人都获得了富有成效的工作，所有人都能够掌握自我护理技能。Ramer和Ladda（1989）包括Frankel（1942）报告的9个在成年早期出现肾功能衰竭并伴有血尿和蛋白尿的家族。由于这些患者也有髌骨半脱位或发育不全，因此他们很可能患有指甲-髌骨综合征（161200），而不是本文中讨论的疾病。

Richieri-Costa等人（1986）报告了一名11个月大的女孩的病例，她的父母是表兄弟姐妹，她患有斜短头畸形、前额突出、鼻根宽、耳朵小且耳叶发育不全，这是一种不寻常的多发性骨性骨连接症。肱桡关节、腕关节、跗关节和指骨关节，轴后指趾远端指骨明显发育不全。精神和躯体发育正常。建议常染色体隐性遗传。