原发性纤毛运动障碍，10；CILD10

原发性纤毛运动障碍，10，伴或不伴反位

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明原发性纤毛运动障碍10（CILD10）是由KTU基因（DNAAF2；DNAAF2；612517）在染色体 14q21 上。

原发性纤毛运动障碍的表型描述和遗传异质性讨论，参见CILD1（244400）。

▼ 临床特征

Omran等人（2008）报道了来自2个近亲家庭的3名原发性纤毛运动障碍患者，他们携带KTU基因突变。在所有受影响的个体中，均未检测到 KTU 蛋白，并且呼吸纤毛和精子尾部的透射电子显微镜发现了异常的基因丝动力蛋白臂。3名受影响者自出生以来均患有慢性中耳炎、鼻窦炎和反复肺炎。3 例中的 2 例患有全反位，1 例患有孤独症。

Sun等人（2020）描述了一名患有原发性纤毛运动障碍的40岁汉族男性。他自出生以来就表现出典型的CILD症状，包括慢性中耳炎和反复肺炎，并且不育。CT扫描显示慢性筛窦和上颌窦炎，双侧支气管扩张，全反位（心脏、肝脏和结肠）。受影响患者精子鞭毛的透射电子显微照片显示，动力蛋白外臂和内臂完全丧失。

▼ 分子遗传学

Omran等人（2008）在112个原发性纤毛运动障碍家族的受影响个体中，在2个近亲家族的3个个体中发现了KTU基因（612517.0001-612517.0002）的功能丧失突变。

Sun等人（2020）在一名患有原发性纤毛运动障碍的40岁汉族男性中鉴定出DNAAF2基因外显子1的2个新突变（Y52X，612517.0003和S9X，612517.0004）的复合杂合性。使用桑格测序在其他家庭成员和 600 名正常对照中验证了这些变异。