骨硬化性软骨发育不良，致命，伴有细胞内夹杂物

Brodie等人（1998）报告了2个同胞胎儿中一种看似“新”形式的致命性骨硬化性骨骼发育不良，其中1个是女性（第二个的性别未给出）。父母没有血缘关系。放射线检查结果包括颅底、锁骨、椎骨、肋骨和长骨干骺端的密度增加。存在中面部发育不全、前囟门大、小颌畸形、椎骨发育不良、极薄的情况。锁骨、肋骨、掌骨、跖骨和指骨尤其增厚和变宽。长骨因张开的干骺端而缩短。静息软骨和生长板的软骨形态相对正常，但皮质和骨小梁细胞增多，骨髓纤维化。超微结构观察，静息软骨细胞、成骨细胞和非造血骨髓细胞有扩张的粗面内质网（包涵体）。放射学和形态学特征被认为是独特的，并且与之前报道的致死性骨硬化性骨骼发育不良中所见的特征不同。