少毛症 9; HYPT9

细胞遗传学定位：10q11.23-q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:48,600,001-80,300,000
有关非综合征性少毛症遗传异质性的讨论，请参阅 605389。

▼ 临床特征

Naz等（2010）报道了巴基斯坦一个4代家庭，其中4人，2男2女，患有少毛症。所有 4 个人的头皮、手臂和腿部都有棕色、稀疏的毛发。眉毛和睫毛都是黑色的，没有受到影响。出生时，头皮上的头发稀疏且稀疏。仪式性剃毛后，几个月后头发就稀疏地长出来了。牙齿、指甲、出汗和听力正常，没有神经系统异常或面部畸形。杂合携带者个体与基因型正常个体没有区别。

▼ 遗传

Naz等（2010）报道的少毛症家系的谱系模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 测绘

Naz等（2010）利用连锁分析，将巴基斯坦4代近亲家族的遗传性少毛症定位到染色体10q11.23-q22.3，位于标记D10S538（51.9 Mb）和D10S2327（80.4 Mb）之间的28.5 Mb区域）（版本 36.2）。该区域内的多个标记获得的最大多点 lod 得分为 3.26。

▼ 分子遗传学

Naz等人（2010）对关键区域4个基因的编码外显子和剪接位点进行了测序，未能发现任何功能性序列变异。与已知涉及少毛症的基因的连锁已被排除。