富含亮氨酸的重复蛋白 55;LRRC55
BK 通道,辅助 γ 子单元 3
HGNC 批准的基因符号:LRRC55
细胞遗传学定位:11q12.1 基因组坐标(GRCh38):11:57,181,953-57,191,717(来自 NCBI)
▼ 说明
LRRC55 属于 BK 通道的 γ 家族(参见 600150),调节通道门控特性的辅助子单元(Yan 和 Aldrich,2012)。
▼ 克隆与表达
通过在蛋白质数据库中搜索与LRRC26(613505)相似的序列,Yan和Aldrich(2012)鉴定了几种人类BK通道γ子单元,包括LRRC55。推导的311个氨基酸的蛋白质具有一个N端信号序列,随后是富含亮氨酸重复序列(LRR)的N端结构域、6个LRR、一个LRR C端结构域、一个跨膜区和一个C端胞内结构域。尾巴。LRR N 端和 C 端结构域富含半胱氨酸,C 端尾部包含一小段酸性残基,预计可充当钙传感器。LRRC55 还具有 3 个推定的 N-糖基化位点。定量 RT-PCR 检测到胎儿大脑中 LRRC55 表达最高,其次是成人大脑。在胸腺、脾脏、肝脏、结肠、睾丸和胎儿肝脏中检测到低得多的表达,并且在其他组织中检测到很少或没有表达。
▼ 基因功能
使用表达 BK 通道和各种 BK 通道 γ 子单元的 HEK293 细胞,Yan 和 Aldrich(2012)表明 LRRC55 改变了 BK 通道激活的电压依赖性,使其向更负的电压方向变化,并改变了通道 K+ 电流动力学和表观钙敏感性。
▼ 测绘
Hartz(2013)根据LRRC55序列(GenBank AK127591)与基因组序列(GRCh37)的比对,将LRRC55基因定位到染色体11q12.1。