黑色素瘤抗原，C 族，1；MAGEC1

HGNC 批准的基因符号：MAGEC1
细胞遗传学定位：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:141,903,894-141,909,374（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

MAGE（参见MAGEA1，300016）、BAGE（605167）和GAGE（参见300595）基因家族的成员在肿瘤细胞和雄性生殖细胞中表达，并编码被细胞毒性T淋巴细胞识别的抗原。这些抗原也被称为CT抗原（见300156），因为它们在癌细胞和睾丸中表达。Lucas et al.（1998）利用代表性差异分析来鉴定新的CT抗原基因。他们分离出一个与 MAGE 家族基因同源的 cDNA 片段。该片段用于从黑色素瘤细胞 cDNA 文库中分离出全长 cDNA 克隆。MAGEC1 cDNA 预测蛋白质有 1,142 个氨基酸。由于插入了大量短重复序列，MAGEC1 比其他 MAGE 蛋白长 800 个氨基酸。RT-PCR 分析显示 MAGEC1 在多种组织学类型的肿瘤中表达，但在正常组织（睾丸除外）中未见表达。

Chen等人（1998）用已知含有针对CT抗原的抗体的同种异体黑色素瘤患者血清筛选了由黑色素瘤细胞系构建的表达cDNA文库。他们分离出了编码一种新的CT抗原CT7的cDNA，其编码区序列与MAGEC1的序列有99%以上的一致性。

▼ 基因结构

Lucas et al.（1998）确定MAGEC1基因包含4个外显子，跨度超过6 kb。

▼ 测绘

Lucas 等人（1998）通过对来自 GeneBridge 4 辐射杂交组的 DNA 样本进行 PCR 分析，将 MAGEC1 基因定位到染色体 Xq26。他们通过 FISH 分析证实了这种定位。

有关 X 染色体编码具有 MAGE 结构域的蛋白质以及其他癌睾丸抗原基因的高频率基因的讨论，请参见 300016（Ross 等人，2005）。