NADH-辅酶q10氧化还原酶黄素蛋白3；NDUFV3

复合物 I，线粒体呼吸链，10-KD 子单元

HGNC 批准的基因符号：NDUFV3

细胞遗传学定位：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:42,893,309-42,913,299（来自 NCBI）

▼ 说明

NADH:辅酶q10氧化还原酶（复合物I; EC 1.6.5.3）是一种线粒体内膜结合的多子单元酶复合物。复合物 I 由至少 41 个子单元组成，其中 7 个由线粒体基因组编码。请参见 MTND1（516000）至 MTND6（516006）。作为线粒体呼吸链的复合物之一，复合物I的功能在于催化鱼藤酮敏感的NADH氧化和辅酶q10的还原。通过离液剂，复合物 I 可以分解成 2 个亲水部分，即黄素蛋白部分和铁蛋白部分，以及一个疏水部分。黄素蛋白部分包含 51-、24-和 10-kD 子单元，全部分别由核基因 NDUFV1（161015）、NDUFV2（600532）和 NDUFV3 编码。该部分在 NADH 氧化中发挥催化作用，因为它与黄素蛋白和 NAD 结合有关。51-kD 和 24-kD 子单元参与电子转移（de Coo 等人总结，1997）。

▼ 克隆与表达

10-kD 黄素蛋白子单元的人类基因由 de Coo 等人（1997）克隆并测序。开放阅读码组包含一个 34 个氨基酸的导入序列和一个 74 个氨基酸的成熟蛋白质序列。推导的蛋白质显示出与牛和大鼠蛋白质的序列同源性。Northern 印迹分析证明了 NDUFV3 的选择性剪接和普遍表达。在心脏、骨骼肌和睾丸中观察到最高表达。

▼ 基因结构

De Coo et al.（1997）确定NDUFV3基因包含3个外显子，跨度约为20 kb。

▼ 测绘

de Coo等（1997）通过荧光原位杂交将NDUFV3基因分配给染色体21q22.3。De Coo et al.（1997）提出NDUFV3可能在唐氏综合症的表型中发挥剂量依赖性作用（190685）。Berry et al.（2000）发现NDUFV3位于PDE9A（602973）端粒约120 kb处。