磷酸甘油激酶2；PGK2

精子磷酸甘油酯激酶；PGKB

PGK，睾丸

HGNC 批准的基因符号：PGK2

细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:49,785,660-49,787,285（来自 NCBI）

▼ 说明

PGK2基因编码睾丸特异性形式的磷酸甘油酸激酶（EC 2.7.2.3），该激酶在糖酵解过程中催化1,3-二磷酸甘油酸可逆转化为3-磷酸甘油酸，产生一分子ATP。

另请参见 PGK1（311800），它在所有体细胞组织中普遍表达，并对应到染色体 Xq13。

▼ 克隆与表达

Chen等人（1976）鉴定了一种精子特有的磷酸甘油酸激酶PGK2，其在免疫学和电泳上与红细胞PGK1不同。

McCarrey和Thomas（1987）分离出一个对应于人类睾丸特异性PGK基因的cDNA克隆。推导的 417 个残基蛋白质与 PGK1 具有 87% 的氨基酸同一性。

▼ 基因结构

McCarrey 和 Thomas（1987）发现 PGK2 基因缺乏内含子，并且包含加工基因或“逆转录子”的特征，包括聚（A）尾的残余物和边界直接重复序列。结构特征与该基因座是由逆转录酶介导的最初由 PGK1 基因产生的定制 mRNA 转录物的加工产生的概念一致。McCarrey和Thomas（1987）的结论是，加工后的PGK2基因的功能异常保守及其在精子发生中的组织特异性表达可能最好地解释为对减数分裂前生精细胞中X染色体连锁PGK1基因失活的补偿反应。

McCarrey（1990）进一步研究了有功能的无内含子PGK2基因和无内含子PGK1假基因的进化，这两个基因都是含内含子PGK1基因的逆转录子。

▼ 测绘

Szabo等人（1984）使用PGK1的人类cDNA探针（Singer-Sam等人，1983）分离出PGK常染色体位点的序列亚克隆。体细胞杂交研究将 PGK2 基因定位到染色体 6p23-q12。作者得出结论，该基因与 HLA 位于同一染色体片段，是小鼠 Pgk2 的人类同源基因。

Michelson等人（1985）通过使用一组人类-啮齿类体细胞杂交体和染色体原位杂交，将人类PGK2基因定位到6p21.1-p12，靠近主要组织相容性复合物（MHC）。

在小鼠中，睾丸PGK是常染色体的（VandeBerg et al., 1973）。Eicher et al.（1978）发现睾丸特异性基因Pgk与染色体17上的MHC密切相关，他们将其命名为Pgk2基因座。袋鼠和鸮猴在与人类染色体6同源的染色体上显示PGK2的位置（Michelson et al., 1985）。

▼ 历史

一些早期报道表明，功能性睾丸特异性PGK2基因位于染色体19上，而染色体6上的位点是假基因（Tani et al., 1985；加特勒等人（1985，1986）；威拉德等，1985）；然而后来确定，有功能的 PGK2 基因实际上位于染色体 6p 上（Szabo et al., 1984）。PGK假基因（PGK1P2，见311800）对应到染色体19。

▼ 动物模型

Silver等人（1983）表明，在小鼠中，T复合体蛋白TCP2的等位基因变体（Pgk2基因座的产物）非随机地分布在一系列T单倍型中。