Kitamura 的网状节段染色；RAK

肢端网状色素沉着症
北村的网状色素沉着；RPK
北村网状肢端染色术

有证据表明 Kitamura 的网状肢端色素沉着（RAK）是由染色体 15q21 上 ADAM10 基因（602192）的杂合突变引起的。

▼ 说明

Kitamura 网状肢端色素沉着（RAK）是一种罕见的色素性疾病，通常表现出高外显率的常染色体显性遗传模式。典型特征包括网状、轻微凹陷、界限分明的棕色斑疹，无色素减退，影响生命第一或第二个十年的手背和足背。斑疹逐渐变暗并延伸至四肢近端区域；喷发的进展在中年停止。手腕、颈部、髌骨和鹰嘴的屈肌方面发现色素沉着增加。其他特征包括手掌和手指上的表皮脊断裂、掌跖凹陷、部分脱发，偶尔还有足底角化病。组织病理学上，棕色斑疹表现为网状嵴顶端色素沉着，表皮变薄，网状嵴伸长变薄，轻度角化过度，无角化不全。真皮内仅见少量炎症细胞浸润，未见色素失禁（Kono et al., 2013总结）。

网状色素疾病的回顾

Muller 等人（2012）回顾了皮肤网状色素障碍的谱系，列出了所有报告的 Dowling-Degos 病患者病例（参见 DDD1；179850）、北村网状顶端色素沉着（RAK）、土肥网状顶端色素沉着（DSH、RAD；127400）、加利-加利病（GGD）和哈伯综合征（HS）。82例中，临床诊断为DDD 26例（31.7%），RAD 13例（15.9%），GGD 11例（13.4%），RAK 8例（9.8%），HS 8例（9.8%）；此外，16例（19.5%）的病例显示DDD和RAK之间存在重叠。Muller 等人（2012）还发表了受影响个体的照片，显示了 DDD、GGD、RAD 和 RAK 临床特征的重叠。作者指出，在皮肤网状疾病中，主要疾病实体是 DDD，部分病例表现出棘层松解（GGD）、面部红斑（HS）或肢端分布（RAD；哈伊马角）。Muller等人（2012）得出的结论是，所有皮肤网状色素疾病都是单一实体的不同表现。

有关网状色素疾病遗传异质性的讨论，请参阅 179850。

▼ 分子遗传学

Kono et al.（2013）通过对一个常染色体显性网状肢端色素沉着的第 4 代日本家族进行全外显子组测序，发现 ADAM10 基因（602192.0001）中有一个 5 bp 的插入，该插入在该家族中随疾病分离，而在该家族中未发现。 102 日本控制。对来自4个不相关的日本家庭的另外5名患者的ADAM10进行Sanger测序，鉴定出4个不同的突变，包括一个剪接位点（602192.0002）、一个无义位点（Y143X；602192.0003），还有一个错义（C524Y; 602192.0005）突变以及1-bp缺失（602192.0004）。所有患者均排除KRT5（148040）突变。