配子发生素结合蛋白1;GGNBP1
HGNC 批准的基因符号:GGNBP1
细胞遗传学定位:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:33,583,699-33,589,026(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Zhou等人(2005)从酵母2-杂交筛选Ggn1(见609966)相互作用蛋白中鉴定出小鼠Ggnbp1,它编码推导的370个氨基酸的蛋白质。睾丸组织的 Northern 印迹分析揭示了睾丸特异性表达。通过对人睾丸RNA进行RT-PCR和BLAST分析,Zhou等人(2005)鉴定出人类同源物,编码通过可变剪接产生的88和109个氨基酸的2种产物。通过数据库检索,Zhou et al.(2005)鉴定出大鼠的同源物,但在线虫、果蝇、河豚或斑马鱼中没有发现同源物。人类 GGNBP1 仅在 C 末端与啮齿动物 Ggnbp1 显示同源性。Zhou等人(2005)发现人类、小鼠和大鼠GGNBP1含有部分功能未知的结构域DUF1055。
▼ 基因功能
Zhou等(2005)利用小鼠睾丸组织的原位杂交发现Ggnbp1在初级精母细胞晚期到圆形精子细胞早期的生殖细胞中特异表达。在减数分裂前的生殖细胞中观察到最高表达。转染实验证明其定位于质膜和高尔基体。
▼ 测绘
Ggnbp1基因定位到小鼠染色体17(Zhou et al., 2005)。