光固视癫痫综合症

LFSS
M综合症

▼ 正文

Rauch等人（1999）报道了两姐妹患有严重发育迟缓、共济失调、社交障碍、早发型癫痫发作但无癫痫样脑电图改变以及与视网膜锥体营养不良相关的显着的固光行为的综合征。此外，他们还存在轻微异常，包括周边虹膜发育不全、巩膜发蓝、鼻孔轻度前倾、小颌畸形、耳朵异常、拇趾和拇指宽、脚趾甲发育不良、会阴体短、蒙古斑、轻度多毛症、小鱼际区发育不全的脊，以及远端轴向三半径。两人的生长和总体健康状况均正常，但其中一人还患有法洛四联症和膀胱输尿管反流。由于这种情况以前似乎没有被描述过，Rauch等人（1999）推测它代表一种“新的”常染色体隐性遗传疾病，以固光行为和视网膜锥体营养不良为主要特征。这 2 例患者的眼底外观正常，但由于闪烁跟随反应降低、对单次明亮闪光的正常反应较低以及双侧视觉诱发反应降低，检测到视锥细胞功能异常。X染色体连锁女性限制性癫痫伴智力低下（EFMR; 300088）被认为不太可能，因为这种疾病的发育在 4 至 18 个月之前都是正常的，此后发生发育退化，可能继发于大惊厥性疾病。Rauch 等人（1999）的患者没有出现消退的证据，并且在 EFMR 综合征中姐妹中不存在反射亢进。所有 EFMR 患者均保持卧床休息。此外，尚未在 EFMR 患者中描述视锥细胞营养不良或凝视行为。