SEEK1 基因

SEEK1
银屑病易感性 1 候选基因 1；PSORS1C1
PSORS1 候选基因 1
染色体 6 开放解读码组 16; C6ORF16

HGNC 批准的基因符号：PSORS1C1

细胞遗传学定位：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,114,800-31,140,​​092（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Holm et al.（2003）鉴定了 2 个 SEEK1 剪接变体。一种变体包含所有 6 个外显子，并编码一个推导的 152 个氨基酸的蛋白质，该蛋白质与铜锌超二氧化物歧化酶（SOD1；147450）。另一种变体仅包含外显子 1 和 6，并编码推导的 101 个氨基酸蛋白质，具有独特的 5 个氨基酸 N 末端，后跟与 152 个氨基酸亚型的 C 末端相同的序列。Northern blot分析检测到6和1.8 kb的转录本在心脏、胎盘、肝脏、骨骼肌和胰腺中表达较弱，在脑、肺和肾脏中表达非常弱。

▼ 基因结构

Holm et al.（2003）确定SEEK1基因包含6个外显子，跨度为25.2 kb。外显子 1 和 3 包含转录起始位点。

▼ 测绘

Holm et al.（2003）将SEEK1基因定位到染色体6p21.3，与相反链上的SPR1（613526）和CDSN（602593）基因重叠。