肿瘤坏死因子-α-诱导蛋白 8-LIKE 1;TNFAIP8L1
TNFAIP8-LIKE 1; TIPE1
OXI-β
HGNC 批准的基因符号:TNFAIP8L1
细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,639,516-4,655,568(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Cui et al.(2011)克隆了小鼠Tnfaip8l1,他们将其命名为Tipe1。对小鼠组织进行免疫组织化学分析,检测到神经元、肝细胞、雌性和雄性生殖器官的生殖细胞、肌肉组织以及各种上皮来源的细胞(特别是分泌细胞)中胞质Tipe1的表达。RT-PCR 和实时 PCR 检测到大多数人类癌细胞系中 TIPE1 mRNA 的表达。Western blot 分析显示,Tipe1 的表观分子质量为 20.7 kD。
▼ 基因功能
Ha等人(2014)发现,6-羟基多巴胺诱导的氧化应激诱导培养的小鼠多巴胺能神经元中Tnfaip8l1(他们称之为Oxi-β)的表达,导致自噬增加和细胞死亡。Oxi-β 表达增加可稳定 Tsc2(191092),Mtor(601231)的负调节因子,抑制自噬并促进细胞存活。Oxi-β 通过直接结合 Fbxw5(609072)来稳定 Tsc2,Fbxw5(609072)是 Cul4(参见 603137)E3 连接酶复合物的一个组成部分,可促进 Tsc2 的蛋白酶体降解。Oxi-β 与 Tsc2 竞争与 Fbxw5 的结合,并且 Oxi-β-Tsc2 相互作用保护 Tsc2 免遭蛋白酶体介导的降解。
▼ 测绘
Hartz(2014)根据TNFAIP8L1序列(GenBank BC017672)与基因组序列(GRCh37)的比对,将TNFAIP8L1基因定位到染色体19p13.3。