ATP 结合框，亚科 F，成员 2；ABCF2

类似于酵母 18 的人类序列; HUSSY18

HGNC 批准的基因符号：ABCF2

细胞遗传学定位：7q36.1 基因组坐标（GRCh38）：7:151,211,484-151,227,205（来自 NCBI）

▼ 说明

ABC 蛋白家族的成员，例如 ABCF2，参与多种底物的能量依赖性跨膜转运（Allikmets 等人，1996）。

▼ 克隆与表达

使用PGY1的N端ATP结合域（ABCB1; Allikmets等人（1996）利用CFTR（602421）的完整序列查询人类EST数据库，从胎盘和胎儿肝/脾cDNA文库中鉴定出ABCF2的克隆，并将其命名为EST133090。Northern 印迹分析在肺、肝和骨骼肌中检测到 1.3 kb 的转录物。

通过使用酿酒酵母 ORF 搜索 EST 数据库，Stanchi 等人（2001）鉴定出了 ABCF2，他们将其命名为 HUSSY18。推导的 550 个氨基酸的蛋白质与其酵母直向同源物有 53% 的同一性。ABCF2 包含 2 个 ATP 结合域，但似乎缺乏跨膜域。

▼ 基因功能

Tsuda等人（2005）利用微阵列分析、定量PCR和定量RT-PCR发现，与浆液性卵巢囊腺癌相比，透明细胞卵巢腺癌中ABCF2 DNA拷贝数和mRNA水平升高。免疫组织化学分析显示，正常卵巢或子宫内膜异位囊肿表面上皮细胞胞浆或核均无ABCF2表达。相比之下，在检查的 22 个透明细胞病例中，有 19 个在癌细胞的细胞质和核区室中均检测到了 ABCF2 蛋白。15例浆液性细胞病例中，3例胞浆和核均表达ABCF2，4例仅胞核表达，1例仅胞浆表达。在对铂类化疗无反应的透明细胞卵巢癌中，ABCF2 细胞质染色显着高于有反应的透明细胞卵巢癌。

▼ 测绘

Allikmets et al.（1996）利用体细胞杂交、辐射杂交和YAC分析，将ABCF2基因定位到染色体7q35-q36。通过辐射杂交分析，Stanchi等（2001）将ABCF2基因定位到染色体7q36.3-qter。