转移 RNA、线粒体、酪氨酸；MTTY

tRNA-TYR、线粒体

HGNC 批准的基因符号：MT-TY

▼ 正文

线粒体酪氨酸 tRNA 由核苷酸 5826-5891 编码。

▼ 等位基因变异体（4个精选例子）：

.0001 运动不耐受和复合体 III 缺乏症，躯体症状

MTTY，5874A-G

在一位患有运动不耐受、轻度双侧下垂、四肢无力和呼吸链复合物 III 缺陷的患者中，Pulkes 等人（2000）在线粒体 tRNA 酪氨酸基因中发现了一种新的异质性 5874A-G 突变。先前在线粒体细胞色素b基因（516020）中发现了与该临床表型（不包括上睑下垂）相关的突变。作者发现细胞色素 b 和 COX III 子单元中酪氨酸含量最高，这可能解释了 tRNA-tyr 基因缺陷导致的临床表型。这种突变只在患者的肌肉中发现，而在她或她亲属的血液中没有发现，这表明存在体细胞突变。

.0002 慢性进行性外眼肌麻痹伴躯体肌病

MTTY，1-BP DEL，5885T

Raffelsberger等（2001）在一位患有慢性进行性外眼肌麻痹、轻度肌病和运动不耐受的女性患者中，在线粒体tRNA酪氨酸基因的5885位（5885delT）处发现了一个碱基对缺失。这种缺失只在患者的骨骼肌组织中发现，而在她的血液、她亲属的血液或 300 多名对照者的血液中都没有发现，这表明存在体细胞突变。该缺失发生在 tRNA 的氨酰基受体茎中，该位置可能通过影响二级和三级蛋白质结构的形成而产生无功能的 tRNA。

.0003 慢性进行性外眼肌麻痹伴躯体肌病

MTTY，5877G-A

Sahashi et al.（2001）报道了一名 45 岁女性 MTTY 基因第 5877 位核苷酸处的 G 到 A 转变，该女性患有上睑下垂、眼外肌麻痹和近端肌无力，并于 28 岁时发病。她的母亲也患有上睑下垂，并携带相同的突变。两名携带相同突变的儿童（年龄分别为 21 岁和 19 岁）在研究时没有症状。先证者的两个无症状同父异母姐妹，年龄分别为 60 岁和 59 ，不携带该突变。对该突变的功能分析表明，即使突变 mtDNA 为 23%，耗氧量和细胞活力也会降低。这种突变改变了 tRNA L 形三级结构形成所必需的残基。

.0004 局灶节段性肾小球硬化症和扩张型心肌病

MTTY，5843A-G

Scaglia et al.（2003）在一名女孩的 MTTY 基因中发现了 5843A-G 转变，该女孩在 2 岁时因局灶节段性肾小球硬化症而出现类固醇抵抗性肾病综合征，并在 7 岁时出现扩张型心肌病。该突变发生在该基因的高度保守区域，并被确定在患者的骨骼肌、血液和肾组织中是同质的。骨骼肌活检显示呼吸链缺陷和辅酶 Q10 部分缺乏。该患者的母亲有偏头痛病史，5843A-G 突变也是同质的。Scaglia et al.（2003）得出的结论是，必须涉及其他表观遗传因素来解释患者与其母亲之间的临床变异。