FROSE血型

FR
冷冻血型抗原

有证据表明低发生率的 Froese 血型抗原多态性是基于染色体 17q21 上编码红细胞蛋白 band-3 的 SLC4A1（109270）基因的变化。

▼ 说明

Lewis等人（1978）在马尼托巴省的门诺派家族中描述了低发生率的红细胞抗原Fr（a）。它被证明是作为常染色体显性性状遗传的，尽管它在一般人群中的多态性并不多，但它在相当大的亲属中进行了研究。

▼ 测绘

遗传连锁将 FR 位点排除在 23 个已建立的血型系统中的 17 个之外（Daniels 等，1995）。另一种私有血型抗原Wd（a），定义了瓦尔德纳血型基因座（WD; 112010）显示对应到 17q 和 SLC4A1 基因（109270）中的点突变。Zelinski等人（1996）表明，FR基因座与SLC4A1紧密连锁，在来自3个先前未发表的门诺派家族的5个核心家族中，峰值lod得分为5.72。Swann血型基因座（SW; 601550），WD和FR位点均定位于17q12-q24区域，表明它们可能代表SLC4A1基因的孤立等位基因。

▼ 分子遗传学

在 Fr（a） 分离的 2 个不相关的门诺派亲属中，McManus 等人（2000）在所有 Fr（a+）人的 DNA 的 SSCP 分析中证明了 SLC4A1 外显子 13 迁移率变化，而在 Fr（a+）人的 DNA 中未发现这一变化。 a-）家庭成员或控制对象。外显子 13 SSCP 和 Fr（a） 之间建立了连锁，父本和母本减数分裂在 theta = 0.00 处的峰值 lod 为 3.62。DNA测序揭示了红细胞蛋白条带3中glu480-lys取代的GAG-to-AAG突变。McManus等人（2000）将Fr（a）定义为Diego系统（110500）成员。根据红细胞 band-3 结构预测，他们得出结论，glu480 到 lys 的取代位于蛋白质的第二个细胞外环中；因此，Fr（a）是第一个定位于该分子区域的抗原。