五肽重复结构域蛋白 2；PTCD2

HGNC 批准的基因符号：PTCD2

细胞遗传学定位：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:72,320,373-72,368,395（来自 NCBI）

▼ 说明

五肽基序（PPR）是大约 35 个氨基酸的序列，折叠成 2 个 α 螺旋，这些螺旋堆积在一起形成凹槽。含有 PPR 的蛋白质，例如 PTCD2，是 RNA 结合蛋白，在 RNA 保护和编辑中发挥作用。PTCD2 似乎在线粒体 RNA 成熟中发挥作用（Xu et al., 2008）。

▼ 克隆与表达

Xu et al.（2008）利用PCR技术克隆了人PTCD2。推导的 388 个氨基酸蛋白质包含一个中心 PPR 基序。对小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到 Ptcd2 在心脏和肝脏中高表达，在脑、肾和睾丸中表达较弱，在脾、肺和骨骼肌中几乎没有表达或没有表达。荧光标记的 PTCD2 定位于转染的 HeLa 细胞中的线粒体。

▼ 测绘

Xu et al.（2008）指出PTCD2基因定位于染色体5q13.2。

▼ 动物模型

Xu et al.（2008）发现小鼠中Ptcd2的敲除导致心室壁部分变薄，心室心肌细胞被纤维脂肪组织取代。光学和电子显微镜显示骨骼肌、肾脏和肝脏异常，所有组织中都有大量线粒体异常。从 Ptcd2 -/- 心脏、肝脏和骨骼肌中分离的线粒体显示，由于线粒体 DNA 编码的细胞色素 b（CYTB 或 MTCYB）表达降低，泛醇-细胞色素 c 还原酶复合物的活性降低；516020），该配合物的催化核心。Northern blot分析显示Ptcd2 -/-组织未能加工和分离邻近的线粒体基因Cytb和Nd5（MTND5; 516005），导致成熟 Cytb 和 Nd5 mRNA 减少，未加工的 Nd5-Cytb 转录物水平升高。