脊柱肋骨发育不全 2，常染色体隐性遗传; SCDO2

常染色体隐性脊柱肋骨发育不全-2（SCDO2）是由染色体15q26上的MESP2基因（605195）纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

脊椎肋骨发育不全是一个术语，指一组以椎体节段异常为特征的异质性疾病。有关该疾病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 SCDO1（277300）。

▼ 临床特征

Whittock et al.（2004）研究了一个黎巴嫩阿拉伯血缘家庭，该家庭的 2 个后代患有脊椎肋骨发育不全。受影响的个体表现为躯干缩短和颈部短，但没有其他异常。在放射学检查中，胸椎与由于 DLL3 突变导致的脊椎肋骨发育不良中所见的椎骨相似，但腰椎显得更有棱角和不规则。磁共振成像很好地证明了整个脊柱的椎骨形态存在区域差异。

Cornier 等人（2004）根据一系列 27 名波多黎各患者描述了 SCDO 的详细表型。18名前瞻性随访患者中有8名（44%）在6个月内死于肺炎和肺限制导致的呼吸衰竭；其余患者的年龄从 4 个月到 47 岁不等。Cornier et al.（2004）指出，6个月后，所有患者均存活，并发症极少，智力正常，孤立生活质量良好。

▼ 分子遗传学

Whittock等人（2004）在患有脊椎肋骨发育不全的黎巴嫩阿拉伯近亲家庭的受影响成员中证明了MESP2基因（605195.0001）中4-bp重复突变的纯合性。

Cornier等人（2008）在11名患有脊椎肋骨发育不全的波多黎各先证者中鉴定出MESP2基因的3个不同的双等位基因突变（605195.0002-605195.0004）。Cornier等人（2004）报道了其中的10个先证者。最常见的等位基因是E103X（605195.0002），与该人群的创始人效应一致。

▼ 群体遗传学

Cornier等人（2004，2008）指出，波多黎各脊椎肋骨发育不全的患病率非常高，占文献报道病例​​的49%。Cornier等人（2004）的研究中，27名波多黎各患者中91%来自波多黎各西北部的小镇。