结直肠癌，遗传性非息肉病，7 型; HNPCC7

遗传性非息肉病性结直肠癌7（HNPCC7）是由染色体14q24.3上的MLH3基因（604395）突变引起的。

遗传性非息肉病性结直肠癌的表型描述和遗传异质性讨论，参见HNPCC1（120435）。

▼ 分子遗传学

Liu等人（2003）对70个结直肠癌家族的指标患者进行了MLH3基因种系突变筛查。所有家族均未患有经典型或减毒型家族性腺瘤性息肉病。Liu et al.(2003)在70名指标患者中的16名（23%）中鉴定出MLH3中的1个移码突变和11个错义突变。大多数突变发现于低风险患者中，表明 MLH3 是结直肠癌的低风险基因。所有具有MLH3突变的指标病例中的肿瘤均明显为微卫星不稳定性（MSI）阴性，这表明致癌机制不太可能涉及错配修复缺陷（MMR）。

有关结直肠癌和其他癌症中体细胞 MLH3 突变的讨论，请参阅 604395。