智力发育障碍，X染色体连锁107；XLID107

精神发育迟滞，X染色体连锁107；MRX107
该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明X染色体连锁智力发育障碍-107（XLID107）是由CXORF56基因（STEEP1；STEEP1;）的半合或杂合突变引起的。301012）染色体Xq24。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 临床特征

Verkerk等人（2018）报告了一个荷兰3代大家庭，其中5名男性和1名女性患有轻度至中度智力障碍。这些患者发育迟缓，但能够进入特殊学校，有些人能够在受庇护的环境中工作。两名男性有严重的行为问题，如普遍性发育障碍、注意力障碍、多动症和越轨行为。患者具有不同的畸形面部特征，包括长而窄的脸、突出的下巴、向上倾斜的睑裂、平坦的人中、狭窄的上唇以及突出的大耳朵和突出的症结。

▼ 遗传

Verkerk等人（2018）报道的XLID107在家系中的遗传模式与X染色体连锁遗传一致，但女性外显率降低。

▼ 分子遗传学

Verkerk 等人（2018）在 XLID107 荷兰多代大家庭的 5 名受影响男性和 1 名受影响女性中发现了 CXORF56 基因（301012.0001）的半合或杂合移码突变。该突变是通过连锁分析和全基因组测序相结合发现的，并经桑格测序证实，与家族中的疾病分离。X染色体失活研究表明，携带者雌性的变异等位基因有偏态失活（76-93%），而受影响的雌性则没有偏态的X失活模式，这表明她的突变mRNA水平高于其他携带者在未受影响的女性中。对患者细胞的分析表明，与对照组相比，无义介导的 mRNA 衰减和突变 mRNA 水平降低。研究结果表明存在功能丧失效应。