核受体亚科 1，H 组，成员 5，伪基因；NR1H5P

法尼酯 X-激活受体，β，假基因；FXRB

HGNC 批准的基因符号：NR1H5P

细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:111,200,001-115,500,000

▼ 说明

在人类和灵长类动物中，NR1H5P 是假基因。然而，在其他哺乳动物中，它编码一种功能性核激素受体，似乎参与胆固醇生物合成（Otte et al., 2003）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，Otte et al.（2003）鉴定出了人类NR1H5P，他们将其称为FXRB。他们发现人类 FXRB 包含多个终止密码子和移码。RT-PCR 显示人 FXRB 的表达极低，表明它是一个假基因。在灵长类动物中也发现了类似的结果。然而，在所有其他哺乳动物中，Fxrb 包含一个连续的 ORF，表明它编码一种功能蛋白。RT-PCR和RACE揭示了小鼠Fxrb的几种剪接变体，包括编码505个氨基酸的蛋白质的全长变体，该蛋白质含有保守的DNA结合结构域和保守的配体结合结构域。RT-PCR 显示小鼠胚胎发育过程中普遍存在且强烈的表达。在成年小鼠中，Fxrb 表达更具组织特异性，主要限于肝脏、生殖组织和心脏。与Fxr（NR1H4）共表达；603826）在肝脏和肠道中观察到，但在肾脏中未观察到。

▼ 基因功能

Otte et al.（2003）发现，小鼠Fxrb与Rxra（180245）异二聚化，并通过特定的DNA反应元件刺激转录。作者确定羊毛甾醇是 Fxrb 的候选内源配体，可诱导 Fxrb 的共激活子招募和转录激活。Otte et al.（2003）得出结论，Fxrb是非灵长类动物中控制胆固醇生物合成的功能性受体。

▼ 基因结构

Otte et al.（2003）确定人类NR1H5P含有11个外显子。NR1H5P 在外显子 11 处有 2 个终止密码子，在外显子-内含子连接处有 3 个移码，表明它可能是一个无功能的假基因。

▼ 测绘

Gross（2017）根据NR1H5P序列（GenBank NG_007471）与基因组序列（GRCh38）的比对，将NR1H5P假基因对应到染色体1p13.2。