肌球蛋白、骨骼肌、重链 13；MYH13

肌球蛋白、重链、眼外肌
肌球蛋白
MYHC-EO

HGNC 批准的基因符号：MYH13

细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:10,300,865-10,373,006（来自 NCBI）

▼ 正文

有关肌球蛋白重链基因的背景信息，请参见MYH1（160730）。

▼ 克隆与表达

Wieczorek等（1985）分离出编码肌球蛋白重链（MHC）的大鼠基因，该基因在成年大鼠的眼外（EO）肌肉组织纤维中特异性表达。Winters et al.（1998）分离出人类、小鼠和仓鼠基因组的同源部分克隆。

Weiss等人（1999）使用从人类骨骼肌样本中分离的RNA进行RT-PCR，获得了MYH13基因的全长编码序列，他们将其称为MYHC-EO。MYHC-EO 表达已在喉部肌肉中检测到（Lucas 等人，1995），但主要限于外在眼部肌肉，这些肌肉专门负责眼球运动的功能。

▼ 测绘

通过对辐射杂交组的分析以及通过包含在映射的克隆中，Winters 等人（1998）将 MYH13 基因对应到人类染色体 17p13.1-p12。通过种间回交，他们确定小鼠 EO 肌球蛋白基因对应到染色体 11。在小鼠和人类中，MYH13 基因位于包含其他几个 MHC 基因的区域。

Weiss等（1999）确定人类17p13.1和小鼠染色体11上的MYHC基因的线性顺序是MYHC-embryonic（MYH3; 160720）--MYHC2A（MYH2; 160740）--MYHC2X/D（MYH1）--MYHC2B（MYH4; 160742）--MYHC-围产期（MYH8; 160741）--MYHC-眼外。他们发现这些基因的顺序、转录方向和相对基因间距离在人类和小鼠之间显着保守。与许多簇基因家族不同，这种顺序并不反映这些基因已知的时间表达模式。然而，自大约 75 至 1.1 亿年前这些物种的估计分化以来，基因组织的保守表明这些基因的物理组织可能对其调节和功能具有重要意义。