补充成分 C1 的缺陷；C1SD

C1s 缺陷
选择性补体成分 C1s 缺陷可能是由染色体 12p13 上的 C1S 基因（120580）纯合突变引起的。

▼ 临床特征

Inoue et al.（1998）报道了一名患有系统性红斑狼疮样综合征和慢性肾小球肾炎的患者，其免疫印迹法未检测到C1s蛋白。通过 Northern blot 和 RT-PCR 分析，C1s mRNA 大小合适，但仅为人软骨肉瘤细胞系 HCS2/8 中检测到的水平的 10%。β-actin 和 C1r（216950） mRNA 水平与 HCS2/8 中检测到的水平相似。

Dragon-Durey 等人（2001）在一名患有多种自身免疫性疾病的 27 个月大的女孩中确定，血浆 C1S 的缺失导致了经典补体（CH50）途径活性的缺乏。5岁时，孩子在每天接受免疫抑制药物和青霉素治疗的情况下仍然活着并且状况良好。

▼ 分子遗传学

Inoue et al.（1998）报道了一名因C1S基因纯合突变（120580.0001）而导致选择性C1s缺陷的患者。

Dragon-Durey等人（2001）在一名患有多种自身免疫性疾病的27个月大的女孩中检测到由于C1S基因第12号外显子（120580.0002）无义突变导致的选择性C1S缺陷。限制性内切酶分析显示，该男子的突变是纯合的，而祖母、外祖父和家族双方的阿姨都是杂合的。在系统性红斑狼疮（152700）患者或无关的白种人对照（包括一些来自同一地理区域的对照）中未检测到该突变。