PARVIN, β; PARVB

HGNC 批准的基因符号：PARVB

细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:43,999,211-44,172,939（来自 NCBI）

▼ 说明

parvin 家族的成员，包括 PARVB，是与焦点接触相关的肌动蛋白结合蛋白。

▼ 克隆与表达

Olski等人（2001）通过在EST数据库中搜索与小鼠Parva（608120）相似的序列，然后对人胚胎肾细胞系cDNA文库进行RT-PCR，克隆了人PARVB。缪和人PARVB编码推导的365个氨基酸的蛋白质，该蛋白质包含单个肌动蛋白结合结构域，该结构域由2个由连接区分隔的钙调蛋白（600806）同源结构域组成。N 末端包含 2 个核定位信号和 3 个潜在的 SH3 结合位点。

通过分析多个EST，Korenbaum等（2001）确定PARVB含有2个选择性多聚腺苷酸化位点，并且存在多种选择性剪接变体。PARVB 的 N 末端具有低复杂性的脯氨酸/富含丝氨酸的基序，与结构蛋白中的基序相似。Northern 印迹分析检测到 1.8、2.2 和 6.0 kb 的转录本，其中较短的转录本占主导地位。在骨骼肌中表达最高，在心脏中表达较弱，在肾、肝、小肠、胎盘和脾中表达非常低。RNA点印迹分析检测到骨骼肌中高表达，心脏中表达较弱。相比之下，小鼠组织的 Northern 印迹分析检测到 1.8-和 3.2-kb 转录物在心脏中表达最高，在脾、肺和骨骼肌中表达中等。较长的消息占主导地位。在小鼠胚胎发育过程中，两种 Parvb 转录物的表达逐渐上调。Korenbaum et al.（2001）指出，荧光标记的 PARVB 与 PARVA 一样，定位于焦点接触。

▼ 基因结构

Korenbaum et al.（2001）确定PARVB包含13个外显子，跨度超过145 kb。

▼ 测绘

Korenbaum等（2001）通过基因组序列分析，将PARVB基因定位到染色体22q13.31，与PARVG基因（608122）的着丝粒首尾相距约12 kb。

▼ 基因功能

Rosenberger et al.（2003）使用ARHGEF6（300267）的全长编码区，该基因编码RAC1（602048）/CDC42（116952）特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子，作为酵母2-杂交筛选的诱饵，确定 PARVB 是一种新型结合伴侣。免疫荧光显示 ARHGEF6 和 PARVB 在粘附于纤连蛋白的良好铺展和活跃铺展的细胞中共定位于细胞外围的板状伪足和褶边（参见 135600）。在体内测定中，先前在 X染色体连锁非特异性智力低下患者中发现的 2 个 ARHGEF6 突变消除了 ARHGEF6 与 PARVB 的相互作用。这些数据表明，N 端钙调蛋白同源性（CH）和 C 端卷曲螺旋结构域可能是 ARHGEF6-PARVB 结合所必需的。Rosenberger et al.（2003）指出PARVB与整联蛋白连接激酶（ILK; 602366）并通过整联蛋白参与细胞与底物相互作用的早期阶段。