肌成束蛋白肌动蛋白结合蛋白 1；FSCN1

肌动蛋白束蛋白, 海胆, 同源物, 1
SINGED，果蝇，同源物; SNL
肌动蛋白结合蛋白，55-KD
p55

HGNC 批准的基因符号：FSCN1

细胞遗传学定位：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,592,816-5,606,655（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

海胆肌成束蛋白是第一个被广泛表征的肌动蛋白成束蛋白之一，可以在体外交联肌动蛋白丝（Bryan 和 Kane，1982）。Bryan等人（1993）克隆了肌成束蛋白cDNA，表明肌成束蛋白与果蝇singed基因产物同源。Duh等（1994）从人类畸胎瘤cDNA文库中分离出编码人类海胆肌成束蛋白和果蝇同源物的cDNA，他们将其称为HSN。HSN mRNA 在所分析的所有人体组织中以不同水平表达，并且在活跃生长的肾癌细胞系和激活但在静息淋巴细胞中没有高水平表达，表明 HSN 在增殖中发挥功能性作用。HSN 基因预计编码 493 个氨基酸的蛋白质，分子量为 55 kD。基于肽序列同一性和免疫交叉反应性，Duh等人（1994）指出HSN蛋白是从HeLa细胞中纯化的55-kD肌动蛋白捆绑蛋白（Yamashiro-Matsumura and Matsumura，1985）。

▼ 基因功能

Yamashiro-Matsumura 和 Matsumura（1986）提出，55-kD HSN 蛋白参与存在于微刺、膜皱褶和应力纤维中的肌动蛋白丝束的组装。

Yamakita等人（1996）证明SNL的肌动蛋白结合和成束活性受到磷酸化的抑制。SNL 在用肿瘤促进剂 12-O-十四烷酰佛波醇-13-乙酸酯处理后在体内被磷酸化。磷酸化逐渐增强，同时 SNL 从应力纤维、微刺和膜皱褶中消失。Ono等人（1997）确定丝氨酸39是SNL磷酸化的主要位点。该位点在所有肌成束蛋白同系物中高度保守。用丙氨酸取代丝氨酸 39 消除了 SNL 肌动蛋白结合活性的磷酸化依赖性调节，表明该位点的磷酸化调节了 SNL 的肌动蛋白结合能力。Ono等人（1997）发现SNL的C端一半含有肌动蛋白结合域。

Mosialos等人（1996）使用免疫荧光显微镜和蛋白质印迹分析证明，抗p55抗体与几乎所有纯化的树突状细胞发生反应，但不与其他血液白细胞发生反应。p55 的表达与肌动蛋白共定位。免疫组织化学表明 p55 在淋巴结 T 细胞区的树突状细胞中表达。

Sonderbye等（1997）利用流式细胞术和免疫组织化学分析表明，肌成束蛋白在CD34（142230）阳性祖细胞中很少表达，但细胞质表达随着培养物的分化而增加，直到几乎所有树突状细胞都是肌成束蛋白阳性。

Pinkus等（1997）利用免疫组织化学发现，霍奇金病（236000）中几乎所有Reed-Sternberg细胞，除结节淋巴细胞为主型外，均表达肌成束蛋白。他们提出，肌成束蛋白的表达可能有助于区分霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤，并表明里德-斯滕伯格细胞可能具有树突状细胞来源。

通过体内选择、转录组分析、功能验证和临床验证，Minn等人（2005）鉴定了一组标记和介导乳腺癌肺部转移的基因。其中一些基因具有双重功能，在原发肿瘤和肺部微环境中提供生长优势。其他的则有助于肺部的侵袭性生长选择性。两个未经功能验证但具有最高统计显着性（P 小于 0.000001）的基因是 FSCN1 和 angiopoietin-like-4（ANGPTL4；605910）。与没有肺转移特征的受试者相比，那些表达肺转移特征的受试者的无肺转移生存期显着较差，但无骨转移生存期则没有。

张等人（2009）发现RAB35（604199）在果蝇的刚毛发育和培养细胞的丝状伪足形成过程中调节肌动蛋白丝的组装。这些作用是由肌动蛋白成束蛋白肌成束蛋白介导的，该蛋白与活性 Rab35 直接相关。将 Rab35 靶向线粒体外膜触发了肌动蛋白募集，证明了细胞内运输蛋白在局部肌动蛋白组装中的作用。

▼ 测绘

Duh等（1994）通过荧光原位杂交将SNL基因定位到7p22。