心房颤动，家族性，8；ATFB8

细胞遗传学定位：16q22 基因组坐标（GRCh38）：16:66,600,001-74,100,000
心房颤动是最常见的持续性心律失常，影响超过 200 万美国人，总体患病率为 0.89%。随着年龄的增长，患病率迅速增加，40岁至60岁之间为2.3%，65岁以上为5.9%。最可怕的并发症是血栓栓塞性中风（Brugada et al., 1997）。

有关心房颤动遗传异质性的讨论，请参阅 608583。

▼ 测绘

Gudbjartsson 等人（2009）在冰岛扩展了房颤的全基因组关联研究，该研究已识别出 4q25 上的风险变异（见 611494），并在来自冰岛、挪威和美国的样本中测试了最显着的关联。该样本由 2,385 名心房颤动或心房扑动病例和 33,752 名对照组成，他们使用 Illumina HumanHap300 或 HumanHapCNV370 微珠芯片进行基因分型。染色体16q22 ZFHX3（104155）基因的一个变异，即单核苷酸多态性（SNP）rs7193343的T等位基因，与房颤显着相关（优势比1.21，P = 1.4 x 10（-10））。在对 5 个卒中样本的综合分析中，该变异还与缺血性卒中（优势比 = 1.11，P = 0.00054）和心源性卒中（优势比 = 1.22，P = 0.00021）相关。在由 286 例心房颤动病例和 2,763 例对照组成的香港汉族人群中，rs7193343 与心房颤动的关联并不显着。然而，rs7193343 处的 T 等位基因在汉族人群中比在欧洲人后裔样本中出现的频率要高得多（分别为 0.68 和 0.14-1.20）。

Benjamin 等人（2009）对来自 5 个社区队列的参与者进行了房颤全基因组关联研究的荟萃分析。对 896 例流行（15,768 例）和 2,517 例（21,337 例）心房颤动病例进行荟萃分析，确定了染色体 16q22 的心房颤动位点，该位点以位于 ZFHX3 基因内含子的 SNP rs2106261 为代表（风险比为 1.19；P=2.3×10（-7））。这种关联在德国心房颤动网络的一个孤立队列中得到了复制（比值比 = 1.44；P=1.6×10（-11）；2 组的综合风险比 = 1.25；总和P = 1.8 x 10（-15））。