后鼻孔闭锁；后鼻孔闭锁; PCA

后鼻孔闭锁会威胁生命，因为小婴儿无法养成用嘴呼吸的习惯。大约8%的病例是家族性的（Gorlin，1982）。这可能是一个多因素的特征，就像唇裂和腭裂一样。据报道，既影响连续几代又影响单代的事实支持了这一点（Lang，1912；菲尔普斯，1926；麦戈文，1950）。

Ransome（1964）发现 12 个家庭中有 2 名或以上成员受到影响。据他描述，在其中一个家庭中，5 个兄弟姐妹中有 4 个受到影响。大多数关于多名受影响亲属的报告都涉及同胞；然而，Lang（1912）报告的家庭中受影响的人，除了先证者之外，还包括母亲、姐妹和姨妈，或许还有一个兄弟。Fendel（1966）描述了受影响的同胞。Grahne 和 Kaltiokallio（1966）观察了受影响的姐妹。据说这种情况在女孩中的发生率是男孩的两倍，并且右侧比左侧更常见。

Gershoni-Baruch（1992）描述了一个阿拉伯穆斯林近亲近亲家族，其中 2 名同胞及其叔叔发生非综合征性后鼻孔闭锁。在证据中添加的注释中，她报告了第三个受影响的兄弟姐妹的出生。

PCA 已在 Treacher Collins 综合征（154500）和骨质增生性侏儒症（151050）中观察到。

Harris 等人（1997）检查了 3 个大型先天畸形登记处的数据，确定了 444 名患有后鼻孔闭锁的婴儿，平均每 10,000 名新生儿中就有 0.82 名患有后鼻孔闭锁的婴儿。在种族、性别、产妇年龄或胎次或单侧病例中，比率没有统计学上的显着差异；然而，双胞胎的风险略有增加。对 47% 的无染色体异常婴儿中存在的相关畸形的分析表明，CHARGE 复合体的畸形之间存在弱的非随机关联（214800）。如果 CHARGE 的定义是存在 3 种或更多畸形，那么在确定的 444 名婴儿中，7% 属于 CHARGE 星座。Harris 等人（1997）得出的结论是，要使 CHARGE 一词有意义，它应仅限于患有多种畸形和后鼻孔闭锁和/或缺损的婴儿，并伴有其他主要畸形（心脏、耳朵和生殖器）。总共至少有 3 种主要畸形；生长迟缓，特别是低出生体重，不应用于定义中。

Greenberg（1987）描述了后鼻孔闭锁和乳头缺失（athelia（113700））的关联，该女婴的母亲在怀孕期间接受甲巯咪唑和普萘洛尔治疗甲状腺功能亢进症。提出了甲硫咪唑致畸性的问题。Greenberg（1987）指出Qazi等（1982）发现数名儿童伴有乳头发育不全和后鼻孔闭锁。Wilson等人（1998）也描述了后鼻孔闭锁和乳头发育不良是由于在子宫内暴露于治疗产妇格雷夫斯病时给予甲硫咪唑的后果（275000）。Barbero等（2004）描述了3例后鼻孔闭锁患者，其母亲在怀孕期间接受甲硫咪唑治疗甲状腺毒症。另请参见 620186。

Ramos-Arroyo等（2000）报道了一个家庭3名成员患有先天性后鼻孔闭锁的病例；其中 2 例还患有上颌发育不全、下颌前突和牙齿发育不全。其他四名亲属患有上颌发育不全和/或下颌前突。

▼ 细胞遗传学

Shashi et al.（1994）描述了一名患有9p缺失综合征（9p-syndrome；9p-syndrome；158170），找到了该协会之前的一份报告。Shashi等（1998）报道了第三例9p缺失伴后鼻孔闭锁的病例。