指(趾)关节粘连, C. S. LEWIS 型

拇指，僵硬

▼ 临床特征

刘易斯（Lewis，1955）在他的自传《惊喜的喜悦》中写道：“驱使我写作的是我一直遭受的极端的手工笨拙。我将其归因于我和我的兄弟都从父亲那里继承的身体缺陷。我们的拇指只有一个关节。上关节（距指甲最远（原文如此））是可见的，但这只是一个假象；我们不能弯曲它。但无论出于什么原因，大自然从一出生起就赋予了我完全无法制造任何东西的能力。我用铅笔和钢笔已经很方便了，而且我仍然可以像以前一样在男人的衣领上打一个漂亮的蝴蝶结。但对于工具、球棒、枪、袖环或开瓶器，我总是无法受教。正是这一点迫使我写作。我渴望制造东西，船舶，房屋，发动机。我弄坏了许多纸板和剪刀，结果却因绝望的失败而流泪。作为最后的资源，作为一个小便爱好者，我被迫写故事......”因此，我们有一个父亲和两个儿子的记录，推测其骨性连接涉及第一掌指关节。如果第一掌骨同源地是指骨，我们就有理由认为刘易斯在他自己和亲戚中描述的异常是指骨的一种形式。据我们所知，没有其他报告。进行性骨化性纤维发育不良（Lewis 显然不存在这种疾病）的一些病例存在第一掌指关节融合。Piussan等人（1983）报道，该家族3代女性中，拇指僵硬可能属于同一类型，并伴有A1型短指畸形（112500）和智力低下。这显然是一种不同的疾病；参见 188201。