甲状旁腺功能亢进症、暂时性新生儿；HRPTTN

有证据表明短暂性新生儿甲状旁腺功能亢进症（HRPTTN）是由染色体7q34上的TRPV6（606680）纯合或复合杂合突变引起的。

▼ 说明

新生儿暂时性甲状旁腺功能亢进症的特点是干扰胎盘母婴钙转运，导致胎儿缺钙，导致甲状旁腺功能亢进症和代谢性骨病。由于 80% 的钙在妊娠晚期转移，因此妊娠中期超声检查可能无法检测到异常情况。受影响的婴儿出生时就出现产前骨折、肋骨缩短、长骨弯曲以及呼吸和喂养困难。一旦口服钙，产后即可观察到恢复或改善，大多数患者在 2 岁时骨骼异常完全消失（Suzuki et al., 2018）。

▼ 临床特征

Suzuki et al.（2018）报道了 6 名在妊娠晚期检测到骨骼异常的无血缘关系的儿童，他们出生时血清 PTH 和碱性磷酸酶活性升高，离子钙正常或偏低。骨骼异常包括全身骨质减少、胸部狭窄、短肋骨多处愈合骨折以及长骨弯曲或骨折。所有受影响的个体在出生后的最初几周到几个月内都经历过产后呼吸困难，需要通气支持。此外，大多数表现出喂养不良，有些需要管饲。5 名患者在 2 岁时骨骼异常完全消失；剩下的患者（受试者 6）在 3 岁时病情有了很大改善，但仍然表现出异常。后者还患有持续性呼吸困难，并在夜间接受了气管切开术以继续通气支持。

▼ 分子遗传学

Suzuki等人（2018）在6名无血缘关系的新生儿暂时性甲状旁腺功能亢进症儿童中鉴定出TRPV6基因突变的纯合性或复合杂合性（参见例如606680.0001-606680.0006）。