免疫球蛋白 KAPPA 轻链缺陷；IGKCD

卡帕链缺陷

免疫球蛋白 kappa 轻链缺陷（IGKCD）可能是由免疫球蛋白 kappa 恒定区基因（IGKC）复合杂合突变引起；147200）在染色体 2p11 上。

▼ 临床特征

Bernier 等人（1972）在叔侄女婚姻的女性后代中观察到带有 kappa 链的免疫球蛋白合成不足。她还患有反复呼吸道感染和腹泻。

Zegers等人（1976）观察到一名囊性纤维化男性患者（219700）的血清免疫球蛋白、血液和骨髓淋巴细胞中完全不存在免疫球蛋白κ链。经美洲商陆有丝分裂原刺激的淋巴细胞不产生κ链。一位也患有囊性纤维化的姐妹表现出部分κ链缺陷。患者父母和另一位同胞的血清中的 kappa 链含量大致正常。患者对多种抗原的免疫反应正常，表明κ缺乏对健康影响不大。Zegers 等人（1976）指出，已经描述了一些具有减少的 kappa 链的个体（Bernier 等人，1972；Barandun 等人，1976）。

▼ 测绘

Kappa 轻链缺陷是由 IGKC 基因突变引起的，Gross（2011）将其对应到染色体 2p11.2。

▼ 分子遗传学

Stavnezer-Nordgren 等人（1985）研究了 Zegers 等人（1976）报告的患者完全κ链缺陷的分子基础。他们鉴定出 IGKC 基因中 2 个点突变的复合杂合性，导致一个等位基因（W148R；W148R；147200.0004）和另一个等位基因中的不变半胱氨酸（C194G；147200.0005）。预计这两种突变都会消除稳定的域内二硫键的形成。