瓦登堡综合征，2B 型；WS2B

IIB 型瓦登堡综合征

细胞遗传学定位：1p21-p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:94,300,001-111,200,000

▼ 说明

瓦登堡综合征 II 型（WS2）是一种听觉色素综合征，以头发、皮肤和眼睛的色素异常为特征；先天性感音神经性听力损失；以及不存在“眦乌托邦”，即每只眼睛内眦的横向移位，这在其他一些 WS 形式中可见（Hughes et al., 1994）。WS 2B型（WS2B）对应到染色体1p。2 型瓦登堡综合征具有遗传异质性（参见 WS2A；193510）。

有关 Waardenburg 综合征其他临床变异的描述，请参见 WS1（193500）、WS3（148820）和 WS4（277580）。

▼ 测绘

Hughes et al.（1994）发现，一些患有II型Waardenburg综合征的家族与3p14.1-p12（WS2A；193510），其他家族没有显示这种联系，表明至少存在一种其他形式的 II 型，作者暂时将其指定为 WS2B。

Lalwani 等人（1994）将一个 WS2 基因座（指定为 WS2B）对应到染色体 1p21-p13.3。